Kenali Williams Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Anak Dede Sunandar

Kesehatan

Life & Style / Kesehatan

Kenali Williams Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Anak Dede Sunandar

Kenali Williams Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Anak Dede Sunandar

KEPONEWS.COM - Kenali Williams Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Anak Dede Sunandar Kabar mengejutkan datang dari keluarga komedian Dede Sunandar. Anak keduanya didiagnosis mengidap penyakit langka yang disebut dengan Williams Syndrome (WS). Penyakit ini menjadi cambuk untuk Dede dan...
Loading...

Kabar mengejutkan datang dari keluarga komedian Dede Sunandar. Anak keduanya didiagnosis mengidap penyakit langka yang disebut dengan Williams Syndrome (WS). Penyakit ini menjadi cambuk untuk Dede dan sang istri.

Anak Dede Sunandar yang bernama Ladzan Syafiq Sunandar itu memang terlihat berbeda dari anak pada umumnya. Tubuhnya gelap, hidungnya berbeda, mulut dan fasilitas wajahnya pun demikian. Tapi, begitulah kekkhasan yang dimiliki orang dengan WS.

Di masyarakat sendiri, penyakit ini mungkin terdengar asing. Berbeda dengan penyakit umum yang sudah banyak dikenal orang, penyakit ini rupanya tidak hanya mengubah bentuk fisik, tetapi memengaruhi kemampuan anak untuk berkembang, termasuk kemampuan dia dalam belajar.

Dilansir Okezone dari Williams-Syndrome.org, WS merupakan kondisi genetik yang ada saat lahir dan dapat diidap siapa pun. Penyakit ini bisa dikenali dengan masalah medis, termasuk penyakit kardiovaskular, keterlambatan perkembangan, dan mengalami kesulitan belajar.

Penyakit ini sering terjadi berdampingan dengan kemampuan verbal yang mencolok, kepribadian yang sangat sosial, dan afinitas terhadap musik.

Secara medis, penyakit WS disebabkan oleh penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom # 7. Penghapusan ini terjadi saat sel telur atau sperma yang digunakan saat pembentukan janin. Dengan demikian, penghapusan muncul pada saat pembuahan. Ada kemungkinan, penghapusan gen elastin menyumbang banyak fasilitas fisik penderita WS.

Beberapa masalah medis dan perkembangan mungkin disebabkan oleh penghapusan bahan genetik tambahan di dekat gen elastin pada kromosom # 7. Tingkat penghapusannya dapat bervariasi antar anak. Di banyak kasus, dalam satu keluarga biasanya hanya ada satu anak dengan WS. Namun, individu dengan kondisi WS mempunyai pekuang 50% untuk menularkan gangguan pada generasi lanjutannya.

Sebagai berita, penyakit WS ini memengaruhi 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia. Bila bicara mengenai jenis kelamin, penyakit ini bisa menyerang laki-laki maupun perempuan.

Kondisi Khusus Anak dengan WS

Anak-anak dengan kondisi Williams Syndrome cenderung sangat aktif dalam sosial, ramah, dan menawan. Orangtua sering mengatakan bahwa kegembiraan dan perspektif yang dibawa oleh seorang anak dengan WS ke dalam kehidupan mereka tidak terbayangkan.

Tetapi ada juga pergulatan besar. Banyak bayi dengan WS mempunyai masalah kardiovaskular yang mengancam jiwa. Anak-anak dengan WS membutuhkan perawatan medis yang mahal dan berkelanjutan serta intervensi awal (seperti terapi bicara atau okupasi) yang mungkin tidak ditanggung oleh asuransi atau pendanaan negara.

Ketika mereka tumbuh, mereka berjuang dengan hal-hal seperti hubungan spasial, angka, dan penalaran tak berbentuk, yang dapat membuat tugas sehari-hari menjadi tantangan. Sebagai orang dewasa, kebanyakan orang dengan sindrom Williams akan membutuhkan perumahan yang menyokong untuk hidup dengan potensi penuh mereka.

Anak dengan WS

(Foto : cbsnews)

Di Amerika, banyak orang dewasa dengan WS berkontribusi pada komunitas mereka sebagai sukarelawan atau karyawan yang dibayar; sering bekerja di rumah tinggal yang dibantu untuk warga lanjut usia, rumah sakit dan perpustakaan, atau sebagai penyambut toko atau asisten dokter hewan.

Yang sama pentingnya ialah peluang untuk interaksi sosial. Ketika orang dengan WS tumbuh dewasa - di luar struktur kegiatan sekolah dan keluarga - mereka sering mengalami isolasi yang intens yang dapat menyebabkan depresi. Mereka sangat ramah dan mengalami kebutuhan normal untuk terhubung dengan orang lain; namun orang dengan WS sering tidak memproses isyarat sosial yang bernuansa dan ini membuatnya sulit untuk membentuk hubungan yang langgeng.

Ada banyak fasilitas fisik dan tantangan medis yang cukup umum untuk WS ini. Namun, setiap anak ialah individu - jumlah fasilitas yang ada, dan fasilitas yang ada bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

Ciri Khas Fisik Anak dengan Williams Syndrome

Ada banyak kekhasan yang akan dialami anak dengan kondisi Williams Syndrome, seperti yang dialami anak kedua Dede Sunandar. Anak 'istimewa' ini tidak hanya berbeda secara fisik, tetapi punya masalah khas yang bisa mengancam nyawanya kalau tidak dikenali dengan tepat.

Jadi, apa saja ciri khas anak dengan Williams Syndrome?

1. Penampilan wajah

Sebagian besar anak-anak dengan WS digambarkan mempunyai fasilitas wajah yang serupa. Fasilitas-fitur ini termasuk hidung kecil yang terbalik, philtrum panjang (bibir atas lebih panjang), mulut lebar, bibir penuh, dagu kecil, dan bengkak di sekitar mata. Fasilitas wajah menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia.

2. Masalah hati dan darah

Mayoritas orang dengan WS mempunyai beberapa jenis masalah jantung atau pembuluh darah. Biasanya, ada penyempitan di aorta yang memproduksi straosis aorta supravalvular (SVAS), atau penyempitan di arteri paru-paru.

Ada rentang yang luas dalam tingkat penyempitan, mulai dari yang sepele sampai yang parah (membutuhkan koreksi bedah cacat). Karena ada peningkatan risiko untuk penyempitan pembuluh darah atau tekanan darah tinggi dari waktu ke waktu, pemantauan terpola terhadap status jantung diharapkan.

3. Hypercalcemia

Beberapa anak kecil dengan WS mengalami peningkatan kadar kalsium darah. Frekuensi dan penyebab sebenarnya dari masalah ini tidak diketahui. Ketika hiperkalsemia terjadi, itu dapat menyebabkan iritabilitas yang ekstrem atau gejala "seperti kolik". Kadang-kadang, perawatan diet atau medis diharapkan.

Dalam kebanyakan kasus, masalahnya teratasi dengan sendirinya selama masa kanak-kanak, tetapi kelainan seumur hidup dalam metabolisme kalsium atau vitamin D mungkin ada dan harus dipantau.

4. Berat badan ringan

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai berat lahir sedikit lebih rendah daripada saudara laki-laki atau perempuan mereka. Penambahan berat badan yang lambat, terutama selama beberapa tahun pertama kehidupan, juga merupakan masalah umum, bahkan banyak anak didiagnosis "gagal berkembang". Tinggi badan orang dewasa lebih kecil dari rata-rata.

5. Sulit makan

Banyak bayi dan anak kecil dengan WS mempunyai masalah makan. Masalah-masalah ini telah dikaitkan dengan tonus otot yang rendah, refleks muntah yang parah, mengisap atau menelan yang buruk, defensif taktil, dan lainnya. Kesulitan makan cenderung hilang seiring dengan bertambahnya usia.

anak susah makan

(Foto Ilustrasi : Dailymail)

6. Irritability

Banyak bayi dengan WS mengalami kolik atau iritabilitas yang lama. Ini biasanya berlangsung dari usia 4 hingga 10 bulan, lalu hilang. Pola tidur abnormal dengan tertundanya tidur sepanjang malam mungkin berhubungan dengan kolik. Kemarahan yang ekstrem juga dapat disebabkan oleh hiperkalsemia pada beberapa anak dengan WS.

7. Abnormalitas gigi

Gigi yang agak kecil dan mempunyai banyak ruang umum ditemukan pada anak-anak dengan Williams Syndrome. Mereka juga mungkin mempunyai banyak sekali kelainan oklusi (gigitan), bentuk atau penampilan gigi. Sebagian besar perubahan gigi ini dapat diminimalisir dengan koreksi ortodontik.

8. Abnormalitas ginjal

Ada sedikit peningkatan frekuensi masalah dengan struktur dan / atau fungsi ginjal.

9. Hernia

Inguinal (selangkangan) dan hernia umbilikalis lebih sering terjadi pada individu dengan WS daripada populasi umum.

10. Hyperacusis (Sensitif Pendengaran)

Anak-anak dengan WS sering mempunyai pendengaran yang lebih sensitif daripada anak-anak lain; frekuensi atau tingkat kebisingan tertentu dapat menyakitkan dan/atau mengejutkan individu. Kondisi ini sering membaik seiring bertambahnya usia.

kuping sakit

(Foto Ilustrasi : earhealth)

11. Masalah Muskuloskeletal

Anak kecil dengan WS sering mempunyai tonus otot yang rendah dan kelemahan sendi. Seiring bertambahnya usia anak, kekakuan sendi (kontraktur) dapat terjadi. Terapi fisik sangat membantu dalam meningkatkan tonus otot, kekuatan, dan rentang gerak sendi.

12. Kepribadian yang sangat ramah

Individu dengan WS mempunyai kepribadian yang sangat menawan. Mereka mempunyai kekuatan unik dalam keterampilan bahasa ekspresif mereka dan sangat sopan. Mereka biasanya tidak takut pada orang asing dan menunjukkan minat yang lebih besar dalam kontak dengan orang dewasa daripada dengan sahabat sebayanya.

13. Perkembangan tubuh terlambat, masalah belajar, dan berkurangnya perhatian

Kebanyakan orang dengan WS akan mempunyai perbedaan belajar ringan dan berat dan tantangan kognitif. Anak kecil dengan Williams Syndrome sering mengalami keterlambatan perkembangan.

Tonggak sejarah seperti berjalan, berbicara, dan /pelatihan toilet' sering dicapai agak lebih lambat dari yang dianggap normal. Distractibility merupakan masalah umum pada pertengahan masa kanak-kanak yang dapat meningkat seiring dengan bertambahnya usia anak-anak.

Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan sindrom ini sering menunjukkan "kekuatan dan kelemahan" intelektual. Ada beberapa bidang intelektual (seperti pidato, ingatan jangka panjang, dan keterampilan sosial) di mana kinerjanya cukup kuat, sementara bidang intelektual lainnya (seperti motorik dan hubungan spasial) menunjukkan kelemahan yang signifikan.

Loading...

Comments